2011年临床执业医师考试模拟试题及解析（27）
31、男孩，3岁，出生时正常，母乳喂养，5个月后智能渐落后，头发变黄，肤色变白，有时发生抽搐，肌张力较高。临床上应首先考虑的诊断是A.21-三体综合征
B.维生素D缺乏性手足搐搦症
C.苯丙酮尿症
D.先天性甲状腺功能减低症
E.癫痫
答案： C
32、为协助诊断应选择的检查是
A.血钙、磷测定
B.染色体核型分析
C.血T3、T4、TSH测定
D.脑电图检查
E.尿三氯化铁试验
答案： E
33、假如该患儿刚出生不久，为早期诊断，应选择的检查项目是
A.尿2，4-二硝基苯肼试验
B.尿三氯化铁试验
C.Guthrie细菌生长抑制试验
D.血T3、T4、TSH测定
E.染色体核型分析
答案： C
34、疑为苯丙酮尿症的儿童初筛应做
A.Guthrie细菌生长抑制试验
B.血清苯丙氨酸浓度测定
C.尿三氯化铁试验
D.尿甲苯胺蓝试验
E.苯丙氨酸耐量试验
答案： C
解析：尿三氯化铁试验及2，4-二硝基苯肼试验是检测尿中苯丙酮酸的化学呈色法，可用于儿童的初筛。
35、易位型21-三体综合征最常见的核型是
A.46,XY，-13,+t(13q21q)
B.46,XY，-21,+t(2lq21q)C.46,XY,-22,+t(21q22q)
D.46,XY，-14，+t(14q21q)
E.46,XY，-15,+t(15q21q)
答案： C
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