临床执业医师考试单选题及答案（14）
11、患儿6岁，精神运动发育明显落后，只会说简单话，两眼外侧上斜，两眼距宽，鼻梁低平，经染色体核型分析，诊断为易位型21ˉ三体综合征，其母正常，其父为D.G易位，家长准备要第二胎来遗传咨询，应告诉再发风险率为【B】A、1%
B、4%
C、10%
D、20%
E、100%
12、患儿，男性，3岁，生后半年发现智能发育落后，反复惊厥，且尿有鼠尿臭味，体检：目光呆滞，毛发棕黄，心肺正常，四肢肌张力高，膝腱反射亢进，尿三氯化铁试验阳性，该患儿可能诊断为【A】
A、苯丙酮尿症
B、半乳糖血下
C、高精氨酸血症
D、组氨酸血症
E、肝糖原累积症
13、患儿2岁，生后半年发现尿有霉臭味，且经常呕吐，1岁时发现智力较同龄儿落后，目光呆滞，皮肤白皙，毛发浅黄，下列哪项对该患儿诊断最有帮助【D】
A、头颅CT
B、脑电图［医学教 育网 搜集 整理］
C、染色体核型分析
D、尿三氯化铁试验
E、血液T3、T4测定
页:
[1]