先天性甲状腺功能减低症的临床表现
先天性甲状腺功能减低症是由于患儿甲状腺先天性缺陷或因母孕期饮食中缺碘所致，前者称散发性甲状腺功能减低症，后者称地方性甲状腺功能减低症。主要临床表现为体格和智能发育障碍。是小儿最常见的内分泌疾病。 临床表现 散发性甲状腺功能低下者因在胎内受健康母亲甲状腺激素的影响，出生时多无症状。症状出现的早晚与轻重同患儿甲状腺组织的多少及功能低下程度有关。 （一）新生儿期生理性黄疸时间延长多是新生儿最早出现的症状，同时伴有腹胀、便秘、脐疝、反应迟钝、喂养困难、哭声低等。 （二）典型病例出现特殊面容和体态，表现为头大、颈短、皮肤粗糙，面色苍黄、头发稀少而干枯，眼睑浮肿、眼距宽、鼻梁宽平，舌大而宽厚，常伸出口外，形成特殊面容。患儿身材矮小，四肢短而躯干长，囟门关闭迟，出牙迟。神经系统方面表现为动作发育迟缓，智能发育低下，表情呆板。生理功能低下表现为精神，食欲差，嗜睡，少哭，少动，低体温，脉搏与呼吸均缓慢，心音低钝，腹胀，便秘，第二性征出现迟等。 （三）地方性甲状腺功能减低症者临床表现有两种：一种以神经系统症状为主，出现共济失调、痉挛性瘫痪、聋哑和智力低下，而甲状腺功能减低的其他表现不明显；另一种以黏液性水肿为主，有特殊的面容和体态，智力发育落后而神经系统检查正常。
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