2011年临床执业医师考试模拟试题及解析（27）

会计考友

　　31、男孩，3岁，出生时正常，母乳喂养，5个月后智能渐落后，头发变黄，肤色变白，有时发生抽搐，肌张力较高。临床上应首先考虑的诊断是
　　A.21-三体综合征
　　B.维生素D缺乏性手足搐搦症
　　C.苯丙酮尿症
　　D.先天性甲状腺功能减低症
　　E.癫痫
　　答案： C
　　32、为协助诊断应选择的检查是
　　A.血钙、磷测定
　　B.染色体核型分析
　　C.血T3、T4、TSH测定
　　D.脑电图检查
　　E.尿三氯化铁试验
　　答案： E
　　33、假如该患儿刚出生不久，为早期诊断，应选择的检查项目是
　　A.尿2，4-二硝基苯肼试验
　　B.尿三氯化铁试验
　　C.Guthrie细菌生长抑制试验
　　D.血T3、T4、TSH测定
　　E.染色体核型分析
　　答案： C
　　34、疑为苯丙酮尿症的儿童初筛应做
　　A.Guthrie细菌生长抑制试验
　　B.血清苯丙氨酸浓度测定
　　C.尿三氯化铁试验
　　D.尿甲苯胺蓝试验
　　E.苯丙氨酸耐量试验
　　答案： C
　　解析：尿三氯化铁试验及2，4-二硝基苯肼试验是检测尿中苯丙酮酸的化学呈色法，可用于儿童的初筛。
　　35、易位型21-三体综合征最常见的核型是
　　A.46,XY，-13,+t(13q21q)
　　B.46,XY，-21,+t(2lq21q)C.46,XY,-22,+t(21q22q)
　　D.46,XY，-14，+t(14q21q)
　　E.46,XY，-15,+t(15q21q)
　　答案： C