2012临床执业医师考试辅导：尼兹诺夫综合征

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　　（一）发病原因
　　因常染色体隐性遗传缺陷，胸腺无淋巴发育不良所致。
　　（二）发病机制
　　本病属常染色体隐性遗传病，部分患者有嘌呤核苷磷酸化酶缺陷，即嘌呤替代途径的酶缺乏。