2012临床执业医师考试辅导：先天性遗传性疾病疗法

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目前对智力低下的病因尚不明确，无特效治疗手段。早期发现，早期诊断，早期干预是目前的治疗原则。随着儿童死亡率的显著下降，提高儿童素质的问题日益受到重视；通过预防保健以提高儿童生理和心理的健康水平也日益受到重视和加强。目前国内己开展了对儿童生长发育的监测，目的是尽可能早期发现发育异常和筛查发育障碍，以便施行早期干预治疗。由于该病的病因尚不明确，只有一部分遗传代谢性疾病如苯丙酮尿症、半乳糖血症、先天性甲状腺功能减退症等，可以早期发现、早期诊断、早期治疗。对一些先天性遗传性疾病可通过替代疗法、饮食疗法、药物治疗或手术治疗，以早期防止或减轻智力低下。
对不同类型的病人，有不同的治疗重心。对婴幼儿期病患，应尽可能针对病因治疗，及早进行早期干预治疗，减少脑功能损伤，使已损伤的脑功能得到代偿。在年长儿，教育、训练和照管是治疗的重要环节。轻度智力低下，可以接受教育；中度一般可以训练；重度和极重度以养护为主，并辅以药物和饮食治疗。在不同的年龄阶段康复治疗的方法和内容以及重点是不同的。WHO提出对智力低下的康复目的是应用医学、社会、教育和职业训练等综合设施，使病儿的智力与技能得到发展，帮助他们成为家庭和社会残而不废的成员。
早期发现：高度警惕有高危因素儿童的发育情况和给予定期的体格和精神心理评估，智力低下是可以被早期发现的，而早期的干预治疗和教育的效果显著。如发现有上述早期异常情况，需要进行定期检查和给予相应的干预治疗。目前尚未发现某种肯定有效的能提高智力的药物。对一些先天代谢病、如苯酮尿症、半乳糖血症、枫糖尿症等，如能早期诊断、及早进行饮食治疗。对先天性克汀病给予甲状腺素治疗，可以改善其智力。同型胱氨酸尿症补充其辅酶（维生素B6，B12），对某些先天性颅脑畸形如狭颅症、先天性脑积水等，手术治疗可减轻大脑压迫，有助于其发育。