临床助理医师考试技巧营养性维生素D缺乏性佝偻病诊断及鉴别

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　　一、诊断
　　根据维生素D摄入不足或日光照射缺乏史，血磷＜40mg/dl，血清碱性磷酸酶＞500IU/dl（正常儿童＜200IU/dl）。尿cAMP浓度升高。25（OH）D3是维生素在血浆中的主要存在形式，其正常值为25～125nmol/L（10～50ng/ml），佝偻病早期血清25（OH）D3即明显降低，维生素D3医 学教育网原创治疗时则升高，当＜8ng/ml时可诊断本病，是可靠的诊断指标。但一般医院无条件进行该项检测，因此，多以血生化及骨骼X线检查进行诊断。
　　二、鉴别诊断　本病需与以下疾病鉴别。
　　1.先天性甲状腺功能低下　生后2～3个月开始出现甲状腺功能不足现象，并随月龄增大症状日趋明显，如生长发育迟缓、体格明显矮小、出牙迟、囟大而闭合晚。腹胀等，与佝偻病相似，但患儿智能低下，有特殊面容，血泊TSH、测定可资鉴别。
　　2.软骨营养不良　本病头大。前额突出。长骨骺端膨出、胸部串珠。腹大等与佝偻病相似，但四肢及手指短粗，五指齐平，腰椎前突。臀部后突。骨骼X线可见特征性改变，如长骨粗短弯曲，干骼端变宽，呈喇叭口状，但轮廓光整，部他骨骼可埋入扩大的干骼端中，
　　3.与其他病因所致的佝偻病的鉴别
　　（1）家族性低磷血症：本病多为X连锁遗传病，其有关基因已定位于Xp22.1-p22.2，少数为常染色体隐性遗传，也有散发病例，原发缺陷为肾小管重吸收磷和25（OH）D3羟化过程障碍。佝偻病症状多发生在1岁后，2～3岁后仍有活动性佝偻病表现。血钙多正常，血磷明显降低，尿磷增加。对常规治疗剂量维生素D无效，需同时口服磷，且每日需给维生素D30.05～0.25μg，或1，25（OH）2D30.5～1.5μg/d.
　　（2）远端肾小管酸中毒：为远曲小管泌氢不足，在量钠、钙从尿中丢失，导致继发甲状旁腺功能亢进，骨质脱钙及佝偻病症状，且维生素D疗效不显著。患儿骨骼畸形明显，身材矮小，代谢性酸中毒，多尿，碱性尿（尿PH＞6），血钙、磷、钾均低，血氯高，且伴低钾症状。
　　（3）维生素D依赖性佝偻病：常染色体隐性遗传，分两型：I型为肾脏1-羟化酶缺陷，至25（OH）D3转变为1，25（OH）2D3过程发生障碍，血中25（OH）D3浓度增高；Ⅱ型为靶器官1，25（OH）2D3受体缺陷，血中1，25（OH）2D3浓度增高。两型在临床上均表现为重症佝偻病，血清医.学教育网原创钙、磷显著降低，碱性磷酸明显升高，并继发甲状旁腺功能亢进。I型患儿可有高氨基酸尿症；Ⅱ型患儿的一个重要特征为脱发。
　　（4）肾性佝偻病：先天或后天原因所致的慢性肾功能障碍均会导致血钙低，血磷高等钙磷代谢紊乱；甲状旁腺功能继发性亢进使骨质普遍脱钙，骨骼呈佝偻病改变。体征多于幼儿后期逐渐明显，形成侏儒状态。