临床助理医师考试辅导：脂肪瘤病

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定义
　　脂肪瘤病是成熟脂肪组织的弥漫过度增生，有多种临床表现，可以累及身体的许多部位。
　　ICD-O 编码?????? 8850/0
　　同义词
　　Madelung病，Launois-Bensaude综合征。
　　流行病学
　　弥漫性脂肪瘤病通常出现在2岁以下的个体，但成人也可以发生。盆腔脂肪瘤病最常见于黑人男性，发病年龄在9~80岁之间。对称性脂肪瘤病常见于地中海血统的中年男性。许多病人有肝病和过量摄入酒精的病史。在使用激素治疗或内源性肾上腺皮质激素生成过多的病人中可以出现类固醇性脂肪瘤病。在接受蛋白酶抑制剂治疗的AIDS病人中常见HIV性脂肪代谢障碍，在其它形式的抗病毒治疗中也可以见到。
　　累及部位
　　弥漫性脂肪瘤病可以累及躯干、一个肢体的大部分、头颈、腹部、盆腔和肠道，可能与巨指/趾的发生有关。对称性脂肪瘤病中脂肪在身体上半部弥漫沉积，尤其是颈部。盆腔脂肪瘤病中膀胱和直肠周围脂肪组织弥漫过度增生。类固醇性脂肪瘤病中脂肪在面部、胸骨区和肩部（水牛肩）大量沉积。HIV性脂肪代谢障碍中有内脏脂肪沉积、乳腺肥大、宫颈脂肪垫形成、高脂血症和胰岛素抵抗，也有面部和四肢脂肪消耗。
　　临床特征
　　在各种脂肪瘤病的病人中，脂肪在累及部位大量沉积，类似肿瘤病变。另外，在对称性脂肪瘤病患者中可以出现周围神经和中枢神经系统的病变。在颈部脂肪弥漫沉积的病人可以出现喉部阻塞和腔静脉压迫。盆腔脂肪瘤病患者可以有尿频、会阴痛、便秘和腹背部疼痛，最后可能导致肠梗阻和肾积水。各种脂肪瘤病的影响学检查可以帮助确定脂肪沉积范围和排除其它疾病。
　　病原学
　　脂肪瘤病的发病机理还不很清楚。线粒体基因的突变可能与对称性脂肪瘤病有关。HIV性脂肪代谢障碍和对称性脂肪瘤病十分相似，表明发病机理也可能是由HIV治疗药物引起的线粒体DNA损伤。
　　大体检查
　　各种形式的脂肪瘤病大体表现都相同。病变包括界限不清的黄色脂肪组织聚集，与正常脂肪外观相同，所不同的是累及部位和脂肪浸润弥漫程度。
　　组织病理学
　　所有不同类型的脂肪瘤病形态学特征都相同，包含呈小叶或片状分布的成熟脂肪细胞，有时可以浸润骨骼肌等其它结构。
　　免疫表型
　　和正常脂肪一样，脂肪组织Vimentin和S-100阳性。
　　超微结构
　　与白色脂肪的特征相同。
　　遗传学
　　有报道该病与几种遗传性疾病相关，可能是常染色体显性遗传。
　　预后因素
　　所有特发性脂肪瘤病在手术后都有局部复发倾向。治疗方法是手术去除多余脂肪。颈部大量脂肪沉积有可能引起喉部阻塞导致死亡。类固醇性脂肪瘤病中的脂肪可以在激素水平下降后复原。已经有实验性药物（如重组生长激素）用于HIV性脂肪代谢障碍的治疗。