临床助理医师考试辅导：小儿地方性克汀病

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　　（一）发病原因
　　一般认为是由于胚胎期缺碘，甲状腺素不足造成中枢神经系统和骨骼系统不可逆性损害。一般认为本病纯属营养缺乏性疾病，机体对碘耐受性存在个体差异，是否有遗传性有待今后的研究。
　　（二）发病机制
　　妊娠时母体甲状腺功能减低是地方性克汀病高发病率的主要危险因素，由于缺碘使母体及胎儿的甲状腺竞争性摄取有限的碘化物，结果同时影响母体和新生儿的甲状腺激素合成。某些地方性克汀病以神经型表现为主者就是由于胚胎早期严重的宫内碘缺乏损害神经细胞生长发育所致。某些黏液水肿型地方性克汀病则是在已存在的神经系统缺陷的基础上再加上甲状腺激素合成能力降低，提示甲状腺本身的正常发育也依赖碘元素。遗传、自身免疫等因素均未得到证实。
　　地方性克汀病病理改变多种多样，无特异性。其主要病理变化是脑重量减轻，萎缩，神经细胞多呈退行性变。甲状腺可肿大，正常或缩小。缩小者为滤泡小，分布不均，滤泡间纤维组织增生。
　　小儿地方性克汀病临床表现及诊断
　　其主要临床表现为智力发育落后，聋哑，神经肌肉运动障碍。归纳为2种类型：
　　1.神经型 智力发育障碍，表情呆滞、按智力低下分类可有：
　　（1）白痴：神经功能发育完全停滞于婴儿时期。
　　（2）愚笨：有一部分能力和机械记忆，能生活自理，简单劳动，思维活动差。介于两者之间为痴呆，身材矮小，也可正常。聋哑，语言障碍，可有神经肌肉运动障碍，步态不稳，步态蹒跚。膝反射亢进，亦可减弱。病理反射阳性。甲状腺中度肿大，无明显甲状腺功能减低。
　　2.黏液水肿型 可有明显甲状腺功能减低症状，有明显生长发育迟缓，及典型散发性克汀病面容。
　　地方性克汀病同样强调早期诊断，神经型者可缺乏临床典型的甲状腺功能减低症状，仅表现为神经功能异常。早期诊断手段主要有以下4项：
　　1.来自流行地区 病人必来自缺碘甲状腺肿流行地区。
　　2.临床特点 有精神神经障碍，表情呆板，语言发育迟缓，听力障碍等。
　　3.甲状腺功能检查 应用于黏液水肿型，T4降低，TSH增高。
　　4.辅助检查 骨龄低下，头颅骨骺可见点彩样改变。