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[考试辅导] 2012临床助理医师考试辅导:粘多糖沉积病的临床表现

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发表于 2012-8-18 22:47:16 | 显示全部楼层 |阅读模式
因蛋白聚糖降解酶先天性缺陷所引起的蛋白聚糖分解代谢障碍,将导致产生各种类型的粘多糖沉积症(mucopo-lysaccharidoses)。其特征是过多的寡聚糖堆积与排泄。各型粘多糖沉积症的代谢基础相似,但遗传类型和临床表现各不相同。
1、粘多糖贮积症I型
又称Hurler综合征、承雷病。AR.为溶酶体a-L-艾杜糖醛酸酶缺乏,发病率1/10万新生儿。
主征:进行性发育迟缓、体矮、智力低下、舟状头、颈短、面容粗陋、有角膜混浊、关节僵硬、活动受限、驼背。
其他:视网膜色素沉着、耳聋、胸廊畸形、肝脾肿大、腹大、心脏瓣膜缺损和动脉硬化等。粘多糖筛查阳性,根据酶活性测定可检出携带者。预后差,多于儿童期死亡。
2、粘多糖贮积症II型
又称Hunter综合征。XR,无女性患者,发病率为6/10万。为艾杜糖醛酸硫酸酯酶缺乏。
主征:与I型相似,但无角膜混浊,背不驼。
其他:多毛、进行性耳聋、肌肉痉挛、行为莽撞。10岁后2/3患者有惊厥发作。生化诊断如I型,主要根据临床表现相鉴别。重型者多在青春期前死亡。
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