2012公卫医师考试辅导：Ig重链基因

会计考友

（一）重键V区基因
H链V区是由V、D、J三种基因片段经重排后组成。
1.H链V区基因组成
（1）V基因片段：小鼠VH基因段约为250～1000，人的VH基因片段约为100.V基因片段编码VH的信号序列和V区靠N端98个氨基酸残基，包括CDR1和CDR2.
（2）D基因片段：D是指多样性（diversity）。D基因片段仅存在于H链，不存在于L链。小鼠DH共有12个片段，人的DH片段的数目还不完全清楚，可能有10～20个左右。D片段编码H链CDR3中大部分氨基酸残基。
（3）J基因片段：J是连接（joining）的意思。JH连接V基因片段和C基因片段。小鼠JH有4个，人有9个JH片段，其中6个是有功能的。J基因片段编码CDR3的其余部分氨基酸残基和第4个骨架区。
2.H链V区基因的移位 首先发生D与J基因片段的连接形成D-J，然后V基因片段与D-J基因片段连接。H链V区基因的易位和连接是通过七聚体-间隔序列-九聚体识别信号和重组酶而完成的。
（二）重链C区基因
1.C基因片段
小鼠H链区基因片从5‘端到3’排列的顺序是Cμ-Cδ-Cγ3-Cγ1-Cγ2b-Cε-Cα2，人H链C区基因的顺序为Cμ-Cδ-Cγ3-Cγ1-Cε2（pseudo基因）- Cα2- Cγ2-Cγ- Cε- Cα2。
2.Ig类别转换（class switch）
.Ig类别转换是指一个B细胞克隆在分化过程中，V基因不变，而CH基因片段不同重排，比较CH基因片段重排后基因编码的产物，其V区相同，而C区不同，即识别抗原的特异性相同，而Ig的类或亚类发生改变。Ig可能是通过缺失模式（deletion model）和RNA剪接（splicing）两种机制来实现类别的转换。
（三）膜表面Ig重链基因
膜表面Ig（Sm Ig）是B细胞识别抗原的受体。（Sm Ig）和分泌性Ig的H链结构相类似，所不同的是smIgH名字的羧基端多含一段穿膜的疏水性氨基酸残基和胞浆区。因此SmIgH链的转录本（transcript）要比分泌性IgH链转录本多1～2个外显子。编码H链的羧基端部分，其氨基酸残基的的数目视H链不同而有差异，如在小鼠或人SmIgμ链的这一部分长约41个氨基酸残基，而小鼠SmIgε链此区域却有72个氨基酸残基。这个区域包括三个部分：①一个酸性间隔子，与H链最后一个CH功能区相同，位于胞膜外侧；②含26个氨基酸残基的疏水区，为穿膜部分；③胞浆内部分，3～28个氨基酸残基不等。