儿科学指导：小儿苯丙酮尿症的发病机制和临床表现

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常染色体隐性遗传。
　　（1）发病机制
　　两个酶：苯丙氨酸羟化酶（PHA）、四氢生物蝶呤（BH4）
　　（鸟苷三磷酸环化水合酶（GTP-CH）、6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶（6-PTS）或二氢生物蝶呤还原酶（DHPR）缺乏 ）
　　一个氨基酸：酪氨酸
　　（2）临床表现
　　智能发育落后、黑色素合成不足（毛发、皮肤和虹膜色泽变浅）、尿和汗液有鼠尿臭味。