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[内科学] 内科学指导:不稳定血红蛋白病的病因

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发表于 2012-8-21 13:18:53 | 显示全部楼层 |阅读模式
  α珠蛋白基因或β珠蛋白基因突变导致相应珠蛋白链氨基酸成分改变。部分患者的突变基因继承自父母,表现为常染色体显性遗传;另有部分患者无阳性家族史,其基因突变可能是自发的体细胞性基因突变。至今所发现的病例均为杂合子,尚未发现纯合子患者,偶见双杂合子患者,这可能与本病少见有关,也可能与纯合子难以生存有关。
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