2012血液检验复习指导：戈谢病的概述

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　　Gaucher细胞又名戈谢细胞，典型的病理学特征是广泛的网状细胞增生，细胞充满葡萄糖脑苷脂和纤维细胞浆，细胞变形有一个或几个细胞核偏离细胞中心，这些细胞可在肝，脾，淋巴结及骨髓中被发现。主要见于戈谢病的患者骨髓、脾、肝或淋巴结穿刺液中。
　　戈谢病，是一种脂质代谢障碍的家族性常染色体隐性遗传疾病，它引起不正常的葡萄糖脑苷脂在网状内皮细胞内积聚。临床表现为肝脾肿大，皮肤色素沉着骨骼损伤和结膜黄斑，最终能够导致疼痛、疲劳、黄疸、骨损伤、贫血甚至死亡。此病的根本缺陷在于缺乏葡萄糖脑苷脂酶的活性，此酶能把葡萄糖脑苷脂分解成葡萄糖和神经酰胺。
　　戈谢病常在儿童期发病，但亦有许多在婴儿期和成年期发病， 慢性病例可见于青年或中年，有家族史。患者可见进行性脾脏肿大，继发脾功能亢进，表现为贫血、出血、血小板减少，可伴有肝脏肿大。幼儿病人可有神经系统症状及发育迟缓。皮肤有黄棕色色素沉着，眼结膜楔形黄斑。