2011年临床执业医师儿科学测试题及答案——遗传性疾病(2)
????? 11、患儿6岁,精神运动发育明显落后,只会说简单话,两眼外侧上斜,两眼距宽,鼻梁低平,经染色体核型分析,诊断为易位型21ˉ三体综合征,其母正常,其父为D.G易位,家长准备要第二胎来遗传咨询,应告诉再发风险率为【B】A、1%
B、4%
C、10%
D、20%
E、100%
12、患儿,男性,3岁,生后半年发现智能发育落后,反复惊厥,且尿有鼠尿臭味,体检:目光呆滞,毛发棕黄,心肺正常,四肢肌张力高,膝腱反射亢进,尿三氯化铁试验阳性,该患儿可能诊断为【A】
A、苯丙酮尿症
B、半乳糖血下
C、高精氨酸血症
D、组氨酸血症
E、肝糖原累积症
13、患儿2岁,生后半年发现尿有霉臭味,且经常呕吐,1岁时发现智力较同龄儿落后,目光呆滞,皮肤白皙,毛发浅黄,下列哪项对该患儿诊断最有帮助【D】
A、头颅CT
B、脑电图[医学教 育网 搜集 整理]
C、染色体核型分析
D、尿三氯化铁试验
E、血液T3、T4测定
14、患儿2岁,生后半年发现智力落后,尿有霉臭味,8个月开始出现癫痫小发作,诊断为典型苯丙酮尿症,给予低苯丙氨酸饮食,每日允许摄入量应为【C】
A、5~10mg/kg
B、10~30mg/kg
C、30~50mg/kg
D、50~70mg/kg
E、70~90mg/kg
15、患儿,4岁。智能运动发育落后,两眼内侧距离宽,鼻梁低平,双眼外侧上斜,经常伸舌,通贯手。其最可能的诊断为【B】
A、先天性甲状腺功能低下
B、21-三体综合征
C、苯丙酮尿症
D、18-三体综合征
E、粘多糖病
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