2011年临床执业医师儿科学测试题及答案——遗传性疾病（2）

会计考友

????? 11、患儿6岁，精神运动发育明显落后，只会说简单话，两眼外侧上斜，两眼距宽，鼻梁低平，经染色体核型分析，诊断为易位型21ˉ三体综合征，其母正常，其父为D.G易位，家长准备要第二胎来遗传咨询，应告诉再发风险率为【B】
　　A、1%
　　B、4%
　　C、10%
　　D、20%
　　E、100%
　　12、患儿，男性，3岁，生后半年发现智能发育落后，反复惊厥，且尿有鼠尿臭味，体检：目光呆滞，毛发棕黄，心肺正常，四肢肌张力高，膝腱反射亢进，尿三氯化铁试验阳性，该患儿可能诊断为【A】
　　A、苯丙酮尿症
　　B、半乳糖血下
　　C、高精氨酸血症
　　D、组氨酸血症
　　E、肝糖原累积症
　　13、患儿2岁，生后半年发现尿有霉臭味，且经常呕吐，1岁时发现智力较同龄儿落后，目光呆滞，皮肤白皙，毛发浅黄，下列哪项对该患儿诊断最有帮助【D】
　　A、头颅CT
　　B、脑电图［医学教 育网 搜集 整理］
　　C、染色体核型分析
　　D、尿三氯化铁试验
　　E、血液T3、T4测定
　　14、患儿2岁，生后半年发现智力落后，尿有霉臭味，8个月开始出现癫痫小发作，诊断为典型苯丙酮尿症，给予低苯丙氨酸饮食，每日允许摄入量应为【C】
　　A、5～10mg/kg
　　B、10～30mg/kg
　　C、30～50mg/kg
　　D、50～70mg/kg
　　E、70～90mg/kg
　　15、患儿，4岁。智能运动发育落后，两眼内侧距离宽，鼻梁低平，双眼外侧上斜，经常伸舌，通贯手。其最可能的诊断为【B】
　　A、先天性甲状腺功能低下
　　B、21-三体综合征
　　C、苯丙酮尿症
　　D、18-三体综合征
　　E、粘多糖病