2011年临床执业医师儿科学测试题及答案——遗传性疾病（1）
单项选择题（每题1分，共20题）1、先天愚型属【A】
A、常染色体畸变
B、常染色体显性遗传
C、常染色体隐性遗传
D、X连锁显性遗传
E、X连锁隐性遗传
2、先天愚型染色体检查绝大部分核型为【A】
A、47，XX（或XY），+21
B、46，XX（或XY），-14，+t（14q21q）
C、45，XX（或XY），-14，-21，+t（14q21q）
D、46，XX（或XY），-21，+t21q
E、46，XX（或XY），-22，+t（21q22q）
3、先天愚型最具有诊断价值是【B】
A、骨骼X线检查
B、染色体检查
C、血清T3、T4检查
D、智力低下
E、特殊面容，通贯手
4、先天愚型临床表现，除了【D】
A、智力低下
B、身材矮小
C、韧带松弛
D、皮肤粗糙、发干
E、通贯手
5、苯丙酮尿症属【C】
A、染色体畸变
B、常染色体显性遗传
C、常染色体隐性遗传
D、X连锁显性遗传
E、X连锁隐性遗传
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