2011年临床执业医师儿科学测试题及答案——遗传性疾病（1）

会计考友

　单项选择题（每题1分，共20题）
　　1、先天愚型属【A】
　　A、常染色体畸变
　　B、常染色体显性遗传
　　C、常染色体隐性遗传
　　D、X连锁显性遗传
　　E、X连锁隐性遗传
　　2、先天愚型染色体检查绝大部分核型为【A】
　　A、47，XX（或XY），+21
　　B、46，XX（或XY），-14，+t（14q21q）
　　C、45，XX（或XY），-14，-21，+t（14q21q）
　　D、46，XX（或XY），-21，+t21q
　　E、46，XX（或XY），-22，+t（21q22q）
　　3、先天愚型最具有诊断价值是【B】
　　A、骨骼X线检查
　　B、染色体检查
　　C、血清T3、T4检查
　　D、智力低下
　　E、特殊面容，通贯手
　　4、先天愚型临床表现，除了【D】
　　A、智力低下
　　B、身材矮小
　　C、韧带松弛
　　D、皮肤粗糙、发干
　　E、通贯手
　　5、苯丙酮尿症属【C】
　　A、染色体畸变
　　B、常染色体显性遗传
　　C、常染色体隐性遗传
　　D、X连锁显性遗传
　　E、X连锁隐性遗传