临床执业医师考试儿科学历年考点及真题试题精选(6)
【历年考题点津】1.苯丙酮尿症患儿最突出临床表现是
A.惊厥
B.智能发育落后
C.肌张力增高
D.毛发皮肤色泽变浅
E.尿和汗液有鼠臭味
答案：B
2.男，5岁。眼距宽，眼裂小，鼻梁低平，舌常伸出口外，流涎多，有通贯掌，合并先天性心脏病，最有确诊意义的检查为
A.听力测定
B.胸部X线检查
C.肝功能测定
D.染色体检查
E.腹部B型超声检查
答案：D
试题点评：本患儿外貌为21-三体综合征的特殊面容。本病确诊依靠染色体检查
(3～4题共用备选参考答案)
A. Down综合征(21-三体综合征)
B.软骨发育不良
C.先天性甲状腺功能减低症
D.佝偻病
E.苯丙酮尿症
下列病例，最可能的诊断是
3.女，2岁，智能落后，表情呆滞，眼距宽，眼裂小，鼻梁低，口半张，舌伸出口外，皮肤细嫩，肌张力低下，右侧通贯手。
答案：A
4.男，15天，皮肤毛发色素减少，有癫痫样发作，尿有鼠尿气味。
答案：E
5.苯丙酮尿症的遗传形式为
A.常染色体显性遗传
B.常染色体隐性遗传
C. X连锁显性遗传
D. X连锁隐性遗传
E. X连锁不完全显性遗传
答案：B
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