临床执业医师考试儿科学历年考点及真题试题精选(6)

会计考友

【历年考题点津】
　　1.苯丙酮尿症患儿最突出临床表现是
　　A.惊厥
　　B.智能发育落后
　　C.肌张力增高
　　D.毛发皮肤色泽变浅
　　E.尿和汗液有鼠臭味
　　答案：B
　　2.男，5岁。眼距宽，眼裂小，鼻梁低平，舌常伸出口外，流涎多，有通贯掌，合并先天性心脏病，最有确诊意义的检查为
　　A.听力测定
　　B.胸部X线检查
　　C.肝功能测定
　　D.染色体检查
　　E.腹部B型超声检查
　　答案：D
　　试题点评：本患儿外貌为21-三体综合征的特殊面容。本病确诊依靠染色体检查
　　(3～4题共用备选参考答案)
　　A. Down综合征(21-三体综合征)
　　B.软骨发育不良
　　C.先天性甲状腺功能减低症
　　D.佝偻病
　　E.苯丙酮尿症
　　下列病例，最可能的诊断是
　　3.女，2岁，智能落后，表情呆滞，眼距宽，眼裂小，鼻梁低，口半张，舌伸出口外，皮肤细嫩，肌张力低下，右侧通贯手。
　　答案：A
　　4.男，15天，皮肤毛发色素减少，有癫痫样发作，尿有鼠尿气味。
　　答案：E
　　5.苯丙酮尿症的遗传形式为
　　A.常染色体显性遗传
　　B.常染色体隐性遗传
　　C. X连锁显性遗传
　　D. X连锁隐性遗传
　　E. X连锁不完全显性遗传
　　答案：B