2011年临床执业医师考试辅导：血卟啉病

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　　概述
??? 又称血紫质病，系由卟啉产生和排泄异常所引起的代谢性疾病，多有遗传因素。根据卟啉代谢紊乱的部位，分为红细胞生成性血卟啉病、肝性血卟啉病。
　　临床表现
??? （一）皮肤征状群：
　　多在婴儿期也可在成人出现（迟发性皮肤血卟啉病）。为光照后，在皮肤暴露部出现红斑、疱疹、甚至溃烂。结痂后遗留瘢痕，引起畸形和色素沉着。皮疹可为湿疹、荨麻疹、夏令痒疹或多形性红斑等类型。口腔粘膜可有红色斑点，牙呈棕红色。同时可并发眼损害如结膜炎、角膜炎及虹膜炎等。部分病人皮肤过敏炎症后期萎缩、黑色素沉着及类似硬皮病或皮肌炎的现象。严重者可有鼻、耳、手指皮肤结瘢变形。可有特殊紫色面容。红细胞生成性血卟啉病和迟发性皮肤型，可有多毛症。肝性血卟啉病除皮肤症状外，可同时或在病程演进中伴有腹部或神经精神症状，即为混合型。
　　（二）腹部征状群：
　　特征为急性腹痛，伴恶心、呕吐。
　　（三）神经精神征状群：
　　表现为下肢疼痛、感觉异常；亦可为脊髓神经病变、出现截瘫或四肢瘫痪；也可表现为大脑病变，产生神经、精神、植物神经症状，如腹痛、高血压等。
　　诊断鉴别
??? 一、病史、症状及体征
??? 二、辅助检查：
　　尿常呈红色（也可无色），但经暴露于阳光或酸化煮沸半小时后变为红色。尿卟胆原（PBG）定性或定量试验阳性。
　　三、鉴别诊断：
　　本病腹痛发作时，应与急腹症、铅中毒鉴别；皮肤型应与糙皮病鉴别；表现精神、神经症状群时，应与脑炎、脊髓灰质炎、精神分裂相鉴别。
　　治疗主要为对症治疗和预防复发。
　　（一）红细胞生成性血卟啉病1、皮肤损害：避免阳光照射和创伤；外用3%二羟其丙酮（dihydroxyacetone）和0.13%散沫花素（lawsone）霜剂。穿防护衣。口服β-胡萝眩素60-180mg/d，或核黄素20-40mg/d，或每隔日口服阿的平50mg. 2、溶血性贫血：严重和长期溶血有脾切除指证，可能有良效且可降低对光敏感性。消胆胺4g 3次/d，餐前服用同时加用抗氧化剂维生素E，对防止肝病的进展有效。
　　（二）肝性血卟啉病
??? 1、避免诱因：如过劳、精神刺激和饥锇、感染等。
　　2、宜高糖饮食、禁酒，急性发作时，静脉滴注10%葡萄糖液100-150ml/h，或25%葡萄糖液40-60ml/h，连续24h，配合高糖饮食能使症状迅速缓解。糖耐量减低者可并用胰岛素治疗。
　　3、激素：少数急性发作与月经周期有明显关系病例，应用雄激素、雌激素或口服女性避孕药有良效，但可出现持续性高血压，其机制不明。有体位性低血压的病人用强的松10-20mg，3次/d获良效。
　　4、对症治疗：氯丙嗪可减轻腹痛缓解神经精神症状，12.5-25mg 3次/d.甲派氯丙嗪疗效更好，5-10mg 3-4次/d.严重腹痛及四肢腰背疼痛者可用阿司匹林和丙氧基苯。
　　5、血红蛋白：是抢救危重急性血卟啉病的有效手段。剂量为每次3-6mg/kg体重，24h内不大于6mg/kg体重。用生理盐水稀释后静脉注射，速度不大于40mg/min，6－10min注毕；也可加入500ml生理盐水中静脉注射一次，第2次注射至少间隔12小时，疗程3-5d. 6、静脉放血：迟发性皮肤型血卟啉病静脉放血有疗效。每2-3周放血一次，每次300-500ml，总量常需2000-4000ml.尿卟啉排出显著减少或血红蛋白降至11g%时停止放血。可使症状消失6－9个月，生化改善12－24个月。个体差异较大。
　　7、氯喹：间断试用剂量，每次口服125mg，每周2次，尿卟啉排出降至低于100μg/d时停用。疗程可达数月至数年。对迟发性皮肤型病人可获完全缓解．治疗中应密切观察肝功（SGPT）情况。
　　8、纠正水、电解质紊乱：对抗利尿激素释放过多者，应限制水分摄入，并加用去甲基金霉素，每次200-400mg 3次/d，5-10d为一疗程。如因出汗和胃肠道损失过量的钠和进水量不足者，则需补充盐类和水分。急性发作时偶见低镁血症性抽搐，应予补充镁盐。
　　预后预防
??? 1、避免诱因：如过劳、精神刺激和饥锇、感染等。
　　2、宜高糖饮食、禁酒，急性发作时，静脉滴注? %葡萄糖液100 -150ml/h，或25%葡萄糖液40-60ml/h.连续24h，配合高糖饮食能使症状迅速缓解。糖耐量减低者可并用胰岛素治疗。