2012临床执业医师考试辅导：组织相容性复合体及其编码分子

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?? 主要组织相容性复合体（major histocompatibility complex, MHC）是一复杂的基因群，其编码的产物称 MHC 分子，生物学功能是提呈抗原肽，调控免疫应答，在特异性免疫应答 中起重要作用。小鼠 MHC 称为 H-2 基因（复合体）；人的 MHC 称为 HLA 基因（复合体）， 其产物称为 HLA 分子或 HLA 抗原。
??? 一。 MHC 结构及其多基因特性www.examｗ.com
??? MHC 由Ⅰ类、Ⅱ类和Ⅲ类基因组成，具有多基因特性。
??? 1. 经典的 MHCⅠ类和Ⅱ类基因
??? 经典的 HLAⅠ类基因（HLAⅠa 基因）包括 A、B、C 三个基因座位；经典的 HLA
??? Ⅱ类基因包括 DP、DQ 和 DR 三个亚区。
??? 2. 免疫功能相关基因
??? （1）HLA Ⅲ类基因 编码补体成份。
??? （2）抗原加工、提呈相关基因（位于 HLA II 类基因区）
??? a. LMP 基因
??? b. TAP 基因
??? c. HLA-DM 基因
??? d. HLA-DO 基因
??? e. TAP 相关蛋白基因
??? 3. 非经典Ⅰ类基因（HLA I b 基因）
??? （1）HLA-E 基因
??? （2）HLA-G 基因
          
??? 4. 炎症相关基因（位于 HLA Ⅲ类基因区）
??? （1）TNF 基因
??? （2）转录调节基因
??? （3）MHCⅠ类相关基因（MIC）
??? （4）HSP 基因
??? 二。 MHC 的多态性
??? 1. 多态性 指一个基因座位上存在多个等位基因。
??? 2. HLA 多态性的产生及生物学意义 多态性的产生：自然选择（选择压力） 生物学意义：群体水平上赋予人类的生存优势。
??? 三。 人的 HLA 分子
??? 1. 经典的 HLAⅠ类分子
??? 由 α 链（含 α1、α2 和 α3 三个结构域）和 β 链（β2m,由人的 15 号染色体编码）组成；其中 α1 和 α2 构成Ⅰ类分子抗原结合槽……
??? 2. 经典的 HLAⅡ类分子
??? 由 α 链（含 α1、α2 结构域）和 β 链（含 β1 和 β2 结构域组成）；其中 α1、β1 构成Ⅱ 类分子的抗原结合槽。
??? 四。MHC 分子和抗原肽的相互作用
??? 1. 分子基础 锚定位 锚定残基 共同基序
??? 2. 特点 专一性与包容性。
??? 五。MHC 的生物学功能
??? 1. 提呈抗原、参与适应性免疫应答
??? （1）提呈抗原供 T 细胞识别，启动特异性免疫应答
??? （2）介导 T 细胞在胸腺中的分化、成熟。
??? （3）疾病易感性个体的主要决定者
??? （4）调控机体免疫功能
??? 2. 参与固有免疫应答
??? MHC 免疫功能相关基因参与对非特异性免疫应答的调控六。HLA 与临床医学
??? 1. HLA 与器官移植：
??? 2. HLA 异常表达和临床疾病
??? 3. HLA 与疾病关联
??? 4. HLA 与亲子鉴定和法医学