临床助理医师考试辅导：先天性甲状腺功能减低症的病因、临床表现、诊断及治疗

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一、病因
　　由于先天性甲状腺发育不良、异位或甲状腺激素合成途径缺陷及促甲状腺激素缺乏所致，较常见。
　　1.甲状腺不发育或发育不全。
　　2.母体服用抗甲状腺药物或母体存在抗甲状腺抗体。
　　3.甲状腺激素合成途径障碍。
　　4.促甲状腺素缺乏。
　　5.甲状腺或靶器官反应低下。
　　二、临床表现
　　主要特征为生长发育落后，智力低下和基础代谢率降低。主要表现为特殊面容、黏液水肿、智能低下、生长发育落后和生理功能低下，消化功能紊乱，腹胀，便秘。特殊面容：面部臃肿，表情淡漠，反应迟钝，毛发稀疏，眼睑水肿。
　　神经系统功能障碍：智力低下，记忆力、注意力均降低。运动发育障碍，行走延迟，常伴有听力减退，感觉迟钝，严重者可有全身黏液性水肿、昏迷等。
　　生长发育停滞。
　　心血管功能低下。
　　消化功能紊乱。
　　三、诊断
　　本病在新生儿期不易确诊，故对新生儿进行群体筛查是诊断新生儿甲低的重要手段。体征典型病例根据病史和临床症状不难诊断。确诊必须借助于以下实验室检查：
　　1.甲状腺功能检查TSH明显升高、T4降低可确诊。血清T3，可正常或降低。
　　2.甲状腺B超和放射性核素显像可判断甲状腺有无异位、大小、发育情况及其占位性病变。
　　3.骨龄测定可作为辅助诊断和疗效监测。
　　4.TRH激发试验用于鉴别下丘脑或垂体性甲低。
　　5.基础代谢率测定基础代谢率降低。
　　四、治疗
　　1.早期、长期终生治疗；足量，应从小量开始逐渐加至足量。
　　2.治疗过程中应以TSH、T4水平作为检测。
　　3.应采用个体化治疗。
　　甲状腺素是治疗本病最有效的药物。同时补充维生素类和矿物质。不论何种病因，一经确诊立即治疗；对先天性甲状腺发育异常或代谢异常起病者需终生治疗；对于促甲状腺激素缺乏者，甲状腺素应从小剂量开始，同时给予生理需要量皮质激素，防止发生突发性肾上腺皮质功能衰竭；疑有暂时性甲低者，一般需正规治疗2年后，再停药1个半月，复查甲状腺功能，若功能正常，可停药。