临床助理医师考试辅导：遗传性疾病

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　　1、21-三体综合征
　　是染色体疾病中最常见的。
　　1）临床表现：
　　特殊痴呆面容。
　　智能和体格发育落后。
　　四肢短小，手指粗短。
　　皮肤纹理：通贯手，atd角增大。
　　其他 并发多种先天畸形，易患感染。
　　2）诊断
　　标准型 核型 47，XX，XY，+21 双亲核型正常。
　　易位型 D/G易位，G/G易位 半数患儿为遗传性，注意父母核型。
　　嵌合体型 体内核型有两种，一种正常，一种为21三体。
　　3）鉴别诊断
　　临床表现及染色体核型分析。
　　4）主要与甲低鉴别。
　　2、苯丙酮尿症
　　1）发病机制：苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷所致。
　　2）临床表现：出生时正常，3-6个月症状出现，1岁时明显。
　　神经系统：智能发育落后，肌张力高，肌痉挛。
　　外观：皮肤、毛发、虹膜颜色变浅。
　　其它：鼠尿味、呕吐、湿疹。
　　3）诊断：
　　新生儿：Guthrie细菌生长抑制实验。
　　儿童：尿三氯化铁实验。
　　4）治疗：
　　饮食控制，低苯丙氨酸饮食。
　　药物治疗（非典型）：BH4，5-羟色氨酸，L-DOPA.