2012临床助理医师考试辅导：周期性瘫痪

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　　概述
　　周期性瘫痪（periodic paralysis）是以反复发作的骨骼肌弛缓性瘫痪或无力为特征、与钾离子代谢有关的一组疾病。发作时多伴有血钾水平异常，发作期间肌力正常；分为三型：低钾型、高钾型和正常血钾型，其中以低钾型最多见。
　　病因和发病机制
　　一、低血钾型周期性瘫痪（hypokalemic periodic paralysis ，HoPP）
　　是常染色体显性遗传钙通道病，可为家族性或散发病例。部分HoPP与甲状腺功能亢进有关，称为甲亢性周期性瘫痪。离子通道病是由于离子通道功能异常引起，主要侵犯神经和肌肉系统，也可累及心脏和肾脏等。HoPP是1q32染色体编码二氢吡啶受体基因突变所致，临床病变具有遗传异质性，也与11q13-q14、17q23.1-q25.3位点突变有关。
　　二、高钾型和正常血钾型周期性瘫痪
　　二者均属于骨骼肌钠通道病，致病基因位于17q23.1-25.3的SCN4A（编码骨骼肌钠通道的α-亚单位）。
　　病理改变
　　本病主要的病理改变是肌浆网空泡化，肌原纤维被圆形或卵圆形空泡分隔，空泡内含有透明液体及少数糖原颗粒。电镜下可见空泡由肌浆网终末池和横管扩张形成。病变晚期可见肌纤维变性。
　　临床表现
　　一、症状任何年龄均可发病，20-40岁青壮年居多，男性多于女性。随年龄增长发病次数减少。常见的诱因包括饱餐、酗酒、过劳、巨雷运动、寒冷、感染、创伤、情绪激动、焦虑和月经，以及注射胰岛素、肾上腺素、皮质类固醇或量输入葡萄糖液等。
　　1、常于夜间睡眠或清晨起床时发作，肢体肌肉对称性无力或完全瘫痪，由双下肢逐渐延及双上肢，近端较重，肌张力减低、腱反射减弱或消失，少数可累及口咽肌和头面肌，眼球运动不受影响，发作持续6-24小时或1-2天，个别长达1周。发病前常有肢体酸胀、疼痛、麻木感、烦渴、多汗、少尿、面色潮红、嗜睡、恶心、恐惧等前驱症状。
　　2、发作经数小时至数日逐渐恢复。瘫痪最早的肌肉先恢复。发作频率不等，数周或数月1次；个别病例每天发作。发作间歇期一切正常。少数发作频繁的病例在长期疾病后出现持久性无力，逐渐加重可出现肢体远端的肌萎缩。
　　3、甲亢性周期性瘫痪多见于男性，多发生在觉醒时、运动或饱食后，可持续数日。心律失常较多。来自www.Examw.com
　　二、体征患者神志清楚，吞咽、咀嚼、发音、眼球活动正常。瘫痪肢体肌张力低、腱反射减弱或消失。
          
　　实验室及其他检查
　　一、怀疑甲亢的患者可做T3、T4、TSH等甲状腺功能，以及肾上腺试验，5分钟内将肾上腺素10mg注入肱动脉，用表皮电极纪录电刺激尺神经诱发同侧手部小肌肉动作电位，注射后10分钟内电位下降30%以上为阳性，证实为特发性低血钾型；甲亢性HoPP偶可出现阳性，但只见于瘫痪发作时。
　　二、散发性病例发作期血清钾一般降至3.5mmol/L以下，可低至1-2mmol/L，尿钾也减少，血钠可升高。心电图呈典型低血钾性改变，出现U波，P-R间期、Q-T间期延长，S-T段下降等。肌电图显示电位幅度降低或消失，严重者电刺激无反应。
　　三、对低钾型周期性瘫痪诊断困难时，可结合EMG检查和葡萄糖诱发试验来做诊断。即口服葡萄糖100g或静脉注射50%葡萄糖溶液100ml，半小时左右出现四肢无力或瘫痪为阳性。EMG显示动作电位间期增宽，波幅降低。
　　治疗
　　（一）低钾型周期性瘫痪：
　　发作时成人一次口服或鼻饲氯化钾。对有呼吸肌麻痹者，应及时给予人工呼吸，吸痰、给氧。心律失常者可应用10%氯化钾30ml、胰岛素10单位加5%葡萄糖液1000ml静脉滴入。但禁用泮地黄类药物。因为缺钾时心脏对洋地黄的敏感性增高，易出现洋地黄毒性反应。
　　发作间歇期的治疗：发作较频繁者，可长期口服氯化钾1-2g，3次/d，或氯化钾2g每晚睡前服用。如并有甲状腺机能亢进或肾上腺皮质肿物者，应进行相应的药物或外科手术治疗。尚须警惕个别患者仍有心律不齐，治疗困难，且可因室性心动过速猝死。
　　平时应避免过劳、过饱和受寒等诱因。
　　（二）高钾型周期性瘫痪：
　　发作时可选用：①10%葡萄糖酸钙10-20ml静注，因钙离子可直接对抗高血钾对心脏的毒性作用。②胰岛素10-20u加入葡萄糖溶液500-1000ml内静滴。③4%碳酸氢钠溶液200-300ml静滴。④醋氮酰胺250mg，3次/d，或双氢克尿塞25mg，3次/d.间歇期应控制钾盐的摄入，主要是易被忽视的钾来源，如钾盐青霉素及一周以上的库存血等。平时经常摄食高盐、高碳水化合物饮食。对发作频繁者，可适当服用潴钠排钾类药物如醋氮酰胺250mg，2-3次/d，双氢克尿塞25mg，2-3次/d，二氯苯二磺胺100mg，1次/d或9a-氟氢皮质酮0.1mg，1次/d以预防。
　　（三）正钾性周期性瘫痪：
　　发作期可用生理盐水或5%葡萄糖盐水1000-2000ml静脉滴入，并尽量服用食盐，服用排钾潴钠类药物如醋氮酰胺或激素。但排钾过多又可从本型转化为低钾型周期性瘫痪，应引起重视。
　　平时应服用高盐高糖饮食，发作频繁者可适当服用排钾潴钠类药物，以预防或减少其发作。