2012临床助理医师考试辅导：先天性巨结肠

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　　先天性巨结肠(congenital megaeolon)又称赫希施普隆病(Hirschspung＇s disease)，按其发病病理可称为肠管无神经节细胞症，是胃肠道先天性畸形中最常见疾病之一。发病率高达1/5000，男多于女。
　　该病的病因目前尚不清楚，多数学者认为与遗传有密切关系，其的发病机制是远端肠管神经节细胞缺如，或功能异常，使肠管处于痉挛狭窄状态，肠管通而不畅，近端肠管代偿性增大，壁增厚。该病有时可合并其他畸形。 考试用书
　　先天性巨结肠引起之肠阻塞并非完全阻塞，且其病段长短不一，所以临床上的症状表现并非一成不变。正常新生儿通常在出生后24小时内解出胎便，进食后每天有一至数次的正常排便。而大部分先天性巨结肠症的婴儿则往往延迟胎便的解出，之后亦往往数天才一次排便；同时腹部逐渐胀大、进食不顺、甚或呕吐。由于大便无法正常排出而常常引起肠炎，此时反而出现腹泻、发烧、脱水等现象，甚而造成败血症；且有少数病例因严重的肠炎导致大肠胀破而危及生命。少部分病婴并无上述明显且持续之症状；或表现以时好时坏交替出现的便秘、腹泻和肠炎，或仅长期轻微之便秘伴随偶发之腹胀和食欲不佳。到了幼儿时期则以长期逐渐严重的便秘为主要症状；其便秘对于一般的软便剂或促肠蠕动剂并没有良好的反应，往往需要利用肛门塞剂或甘油球灌剂才能令其排便。
　　一、临床表现
　　1.出生后不排胎粪或粪排出延迟。
　　2.腹胀，呕吐。
　　3.贫血，消瘦。
　　4.腹部高度膨大，腹部可见粗大肠型。
　　5.直肠指检：大量气体及稀便随手指拨出而排出。
　　二、医技检查
　　1.直肠切片病理检验，以确定结肠肌肉组织内是否缺乏神经节细胞。
　　2.钡剂大肠摄影，以查看病段之长短范围。
　　另外，少数的先天性巨结肠症仅涉及极短段的直肠远端，上述方法不能确切诊断，此时须利用肛门压力测量仪以检查肛门之压力反应才能证实此病。
　　三、诊断依据
　　1.出生后不排胎粪或胎粪排出延迟，数周至数月后出现便秘，逐渐加重，呈顽固性。
　　2.随便秘加重而渐出现腹胀，排便排气后缓解。常伴呕吐，食欲减退，体重下降，一般状况欠佳。
　　3.腹部高度膨大，常见肠型或蠕动波，下腹可扪及粪块。
　　4.直肠指检时壶腹部空虚，拔出手指后可有大量气体及粪便排出。
　　5.X线钡灌肠可见痉挛性狭窄肠段移行为巨大扩张肠段，狭窄肠管及扩张肠管，交界处呈“鸟嘴形”。
　　6.直肠肛管测压示压力增高，且不出现直肠肛管松弛反射。
　　7.扩张肠段黏膜以及红细胞的乙酰胆碱酯酶活性增高。
　　8.直肠活体组织检查经病理证实神经节细胞减少或缺乏。
　　四、治疗原则
　　1.保守治疗：适用于超短形先天性巨结肠病儿，新生儿。先用保守治疗，待6个月后，再行根治手术；
　　2.结肠造瘘：新生儿经保守治疗失败或患者病情严重或不具备根治术，均适用结肠造瘘术；
　　3.根治手术：适用于所有巨结肠病儿。
　　五、预后
　　先天性巨结肠症是先天性肠道畸形，经保守治疗或中药治疗一般效果很差。本病的手术治疗方法很多，治疗效果各家报告不一，并发症多，故患有先天性巨结肠病儿，应到条件较好，治疗经验较多的医院就治。