2012临床助理医师考试辅导：苯丙酮尿症的诊断

会计考友

由于缺乏苯丙氨酸羟化酶不能生成酪氨酸，大量苯丙氨酸脱氨后生成苯丙酮酸，随尿排出而患病，儿童患者可出现先天性痴呆。
苯丙酮尿症（phenylketonurics; PKU）是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出。临床主要表现为智能低下，惊厥发作和色素减少。本病属常染色体隐性遗传。
本病为少可治性遗传代谢病之一，力求早期诊断与治疗，避免其神经系统的不可逆性损伤。
1．新生儿期筛查
采用Guthrie细菌生长抑制试验可以半定量测定新生儿血液苯丙氨酸浓度，也可在苯内氨酸脱氢酶作用下进行比色定量测定。当苯丙氨酸含量>0.24mmll/L（4mg/dl），应复查或采静脉血进行苯丙氨酸定量测定。患儿血浆苯丙氨酸通常可高达1.2mmll/L(20mg/dl)以上。
2．尿三氯化铁试验和2，4-二硝基苯肼试验
是检测尿中苯丙酮酸的化学呈色法，特异性欠佳，有假阳性和假阴性的可能，一般用于对较大儿童的初筛。
3．血浆游离氨基酸分析和尿液有机酸分析
该试验不仅为本病提供生化诊断依据，同时可鉴别其他可能的氨基酸、有机酸代谢缺陷。
4．尿蝶呤分析
应用高压液相层析测定尿液中新蝶呤和生物蝶呤的含量，可以鉴别三种非典型PKU。
5．DNA分析
苯丙氨酸羟化酶的编码基因位于2号染色体长臂，目前已有cDNA探针作产前基因诊断。