2011中西医执业医师考试辅导：朊毒体病症状体征

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??? 临床表现：目前已知的人类朊毒体病，患者多在经历较长的潜伏期后，表现渐进性的神经精神症状，并最终死亡。
??????? 各病的临床特点分述如下： 　　
??????? 1、克—雅病
??????? 本病是最常见的人类朊毒体病，多呈散发，平均发病年龄在65岁左右，性别构成明显差异。医源性克—雅病的潜伏期3—22年不等。多数患者以痴呆、行为异常起病，且进展迅速。患者的另一突出表现是肌阵挛，常由惊吓引发，并渐进加重。病情继续发展，多会出现锥体外系及小脑损害表现，包括行动迟缓、肢体僵直、眼球及肢体震颤和共济失调。典型表现往往是先出现痴呆后有共济失调。约半数患者尚可出现皮质脊髓通路的功能异常，包括神经反射亢进、身体强直等。部分患者可以视觉异常，如视野缺损、皮质盲和视觉丧失等为主要表现。患者大多在起病7—9个月后死亡。新变异型克—雅病已于近年被发现报道。本病可能是疯牛病传播于人的表现，其特点是：发病年龄轻，多在30岁以下；病程较长，平均约1个月左右；临床表现以感觉异常（如疼痛、感觉迟钝或麻木）和精神症状（如抑郁、焦虑及精神分裂）为主；与散发性克—雅病不同，肌电图及脑电图大多正常；神经病理表现为围绕以海绵状病变的、中心嗜酸性而周边苍白的广泛淀粉样斑块形成。
　　
??????? 2、库鲁病
??????? 本病是最早被研究的人类朊毒体病，曾经仅见于巴布亚—新几内亚东部高地有食用已故亲人脏器习俗的土著部落，自从这一习俗被废止后已无新发病例。库鲁病潜伏期长，自4—30年不等，起病隐匿，前驱期患者仅感头痛及关节疼痛，继之出现共济失调、震颤、不自主运动，后者包括舞蹈症、肌阵挛等，在病程晚期出现进行性加重的痴呆。与克—雅病相反，先有震颤及共济失调，后有痴呆是本病的临床特征。患者多在起病3个月—2年内死亡。 　　
??????? 3、杰茨曼—斯脱司勒—史茵克综合征
??????? 本病是由于人朊毒体蛋白基因突变所致的一种罕见的常染色体显性遗传朊毒体病，发病年龄多在40—50岁，平均病程约5年，以小脑病变表现为主，如失调、步履蹒跚和不行障碍等，可同时伴有辩距障碍、构音障碍、肢体及眼球震颤等，痴呆仅在晚期出现甚至极少出现。本病少见肌阵挛。因人朊毒体蛋白基因突变不同致其表型差异，故本病也可有其他不同表现。 　
　
??????? 4 致死性家族性失眠症
??????? 是一种家族性常染色体遗传朊毒体病，多在中晚年起病，病程约1年余。早期出现注意力障碍、易醒及思绪混乱，继进行加重失眠，常伴植物神经功能失调，如多汗、低热、心动过速及血压增高等。此外，尚可出现共济失调、肌阵挛、身体强直、神经反射亢进及构音障碍等运动异常的表现，多数患者伴内分泌异常。本病患者痴呆少见。