2011年公卫执业医师考试辅导：外源化学物致突变的类型

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　外源化学物致突变的类型是公卫执业医师卫生毒理学要求掌握的内容。
　　基因突变、染色体畸变及染色体数目变化。三类遗传学损伤的本质是相同的，受损程度不同，是否在光学显微镜观察到区分之。
　　（一）基因突变
　　基因突变指基因核苷酸序列或数目的改变。
　　1.碱基置换　碱基置换指某一碱基被另一个碱基取代所致的突变。即错误配对。如果是嘌呤换成另一嘌呤，或者是嘧啶换成另一嘧啶，称为转换；如果是嘧啶换成嘌呤，或者嘌呤换成嘧啶，称为颠换。
　　转换和颠换的结果取决于其导致密码子改变，成为同义突变、错义突变、无义突变或终止密码突变。
　　2.移码突变　移码突变指发生一对或几对（3对除外）的碱基减少或增加，以致从受损点开始阅读框架完全改变。
　　（二）染色体畸变
　　染色体畸变指染色体的结构改变，它是指遗传物质大的改变，一般可用光学显微镜检查细胞有丝分裂中期相染色体（细胞遗传学检测）来发现。损伤发生在DNA复制前可诱导染色体型畸变，复制后，则诱导染色单体型畸变。
　　1.染色体结构异常　染色体结构异常是染色体或染色单体断裂所致。能引起染色体或染色单体发生断裂的物质称为断裂剂。当染色体或染色单体断端不重接或不在原处重接，即出现染色体结构异常。
　　（1）（断片）缺失：无着丝粒的部分可与有着丝粒的部分分开，形成断片，有着线粒的部分称为缺失。
　　（2）倒位：在一条染色体或染色单体上发生两处断裂，其中间节段旋转180°后再重接。如果被颠倒的是有着丝点的节段，称为臂间倒位；如被颠倒的仅是长臂或短臂范围内的一节段，称为臂内倒位。
　　（3）易位：从某个染色体断下的节段接到另一染色体上。两条非同源染色体同时发生断裂，交换染色体片段，称互相易位。
　　（4）重复　当插入片段使染色体具有两段完全相同的节段时，称为重复。
　　（5）其他　微小体、无着丝点环、环状染色体、双着丝点染色体、断裂、裂隙、辐射体
　　2.染色体数目异常（基因组突变）　体细胞二倍体（2n）；生殖细胞单倍体。正常体细胞染色体数目2n为标准，分整倍性畸变和非整倍性畸变。整倍性畸变指染色体数目的异常是以染色体组为单位的增减，非整倍性畸变系指比二倍体多或少一条或多条染色体。