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[考试辅导] 2011年公卫助理医师考试辅导:遗传缺陷性疾病

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发表于 2012-8-20 08:36:38 | 显示全部楼层 |阅读模式
(1)遗传性红细胞(G-6-PD,6-磷酸葡萄糖脱氢酶)缺乏症:全世界至少有1亿以上患者,我国广东地区为8.6%,长江流域及长江以南各省人群中为3.3%.该病患者当接触氧化性化合物(臭氧、萘、一氧化碳)及辐射因素时易发生溶血,对接触芳香族硝基和氨基化合物可能危险性更大。
  (2)血清α1——抗胰蛋白酶(AAT)缺乏症:对呼吸道刺激物和吸烟的危害敏感,发生肺气肿等慢性阻塞性肺部疾患的危险性大。
  (3)高铁血红蛋白还原酶缺乏症:对亚硝酸盐等直接氧化剂及苯胺等间接氧化剂敏感,易产生高铁血红蛋白症及紫绀。
  (4)芳烃羟化酶(AHH)诱导力增高症:AAH活性高者患支气管肺癌的危险性也高。
  (5)N-乙酰基转移酶缺乏症:可增加接触β-萘胺、联苯胺、4-氨基联苯、4-硝基联苯等致癌原者患膀胱癌的相对危险性。
  (6)镰状红细胞体质者:可增加接触硝基化合物、氨基化合物、苯、铅、镉、氰化物及一氧化碳等环境因素的敏感性。
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