内科主治医师辅导：Machado-Joseph病应该做哪些检查？

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　　周围血淋巴细胞、羊水、绒膜绒毛等的聚合酶链反应（PCR）检测，可示MJD基因的CAG重复序列扩展数目。
　　颅脑MRI检查，可有脑干和小脑萎缩；T2加权像示MJD患者脑桥横行纤维有45.2%为高信号，而散发性橄榄脑桥小脑萎缩患者均为高信号，对照组无高信号。结果显示MJD患者MRI特征为小脑传出及传入均受影响，额颞叶及苍白球萎缩。