2012内科主治医师考试辅导：Fabry病因和遗传规律

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　　病因和遗传规律
　　为性连锁隐性遗传性疾病，是由于α半乳糖苷酶A缺乏引起糖鞘脂代谢障碍，致使三聚己糖神经酰鞍在肾脏、血管和神经系统等组织中堆积而发病。病因基因位于X染色体长臂中的Xq21-Xq24之间。