2012内科主治医师考试辅导：多囊肾病因与遗传规律

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　　多囊肾
　　系肾皮质和髓质出现多数囊肿的一种遗传型疾病，按遗传方式分为二型：常染色体显性遗传型(ADPKD);常染色体隐性遗传型。
　　病因与遗传规律
　　囊肿基因多数位于第16对常染色体短臂上(ADPKD1)，小部分在第4对常染色体长臂上(ADPKD2)，前者病情较重。
　　1.发病无性别差异。
　　2.父、母有一方患病，子女50%获得囊肿基因而发病，如父母均患病，子女发病率增加到75%。
　　3.不患病的子女不携带囊肿基因，如与无ADPKD的异性婚配，其子女不会发病，也不会隔代遗传。非经父母遗传，由基因突变致病者不到10%。