2012内科主治医师考试辅导：21-三体综合征及其临床表现

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1．21-三体综合征（又称先天愚型或Down综合征）属常染色体畸变，是染色体病中最常见的一种，母亲年龄愈大，本病的发生率愈高。
2．临床表现
21-三体征患儿的主要特征为智能低下，体格发育迟缓，特殊面容。
智能低下：所有患儿均有不同程度的智能低下，体格发育迟缓，特殊面容。
体格发育迟缓：身材矮小，头围小，骨龄落后于年龄，出牙延迟且常错位。运动发育和性发育延迟。四肢短，手指粗短，小指向内弯曲。
特殊面容：眼距宽，眼裂小，眼外侧上斜。鼻根低平，外耳小，硬腭窄小，舌常伸出口外，流涎多。
肌张力低下，韧带松弛，关节可过度弯曲。
皮肤纹理特征：通贯手，atd角增大；第4、5指桡箕增多；脚拇趾球胫侧弓形纹，第5趾只有一条指褶纹。
其他：可伴有其他畸形。如约50%的患儿伴有先天性心脏病、易患各种感染、白血病的发生率较正常儿增高、性发育延迟、先天性甲状腺功能减低症发生率增高等。