儿科学指导：苯丙酮尿症的概述

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　常染色体隐性遗传。
　　（1）发病机制
　　两个酶：苯丙氨酸羟化酶（PHA）、四氢生物蝶呤（BH4）
　　（鸟苷三磷酸环化水合酶（GTP-CH）、医学教|育网搜集整理6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶（6-PTS）或二氢生物蝶呤还原酶（DHPR）缺乏）
　　一个氨基酸：酪氨酸。
　　（2）临床表现
　　智能发育落后、黑色素合成不足（毛发、皮肤和虹膜色泽变浅）、尿和汗液有鼠尿臭味。
　　（3）诊断
　　可治性遗传代谢病，力求早期诊断与治疗，避免神经系统的不可逆性损伤。
　　1）新生儿期筛查：Guthrie细菌生长抑制试验，苯丙氨酸含量>0.24mmol／L（4mg／dl），应复查或采静脉血进行苯丙氨酸定量测定。患儿可高达1.2mmol／L（20mg／dl）以上。
　　2）尿三氯化铁试验：非新生儿筛查。
　　3）血浆游离氨基酸分析和尿液有机酸分析。
　　4）尿蝶呤分析。
　　5）基因诊断。
　　（4）治疗
　　1）低苯丙氨酸饮食（奶粉、蔬菜、淀粉、水果）。
　　2）非典型：BH4、5-羟色胺和L-DOPA.