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[儿科学] 儿科学指导:21-三体综合征的细胞遗传学诊断(核型分析)

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发表于 2012-8-21 12:21:57 | 显示全部楼层 |阅读模式
  正常人: 46,XX(XY)
  21-三体标准型: 47,XX(XY)+21 全部病例95%
  21-三体易位型: D/G异位: 46,XX(XY)-14,+t(14q21q)
  (注意:D/G异位患儿亲代有平衡异位,其核型为45,XX(XY)-14,-21,+t(14q21q))
  G/G异位:46,XX(XY)-21,+t(21q21q)
  嵌合体型:极少(患儿体内有两种细胞株)
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