胰腺囊性纤维性变(Cystic fibrosis of the pancreas)是一种婴儿的先天性胰腺广泛囊性病变,病损可包括多个器官或腺组织(胰、肺、肝或汗腺),由于多个外分泌腺功能失常所致。胰腺囊性纤维性变首先由Fanconi在1936年描述,并定名为“胰腺囊性纤维性变”。胰腺囊性纤维性变十分少见,在欧美儿童中发病率略高。 1.十二指肠液中胰蛋白酶等各种酶成分缺乏,对诊断有重要意义。 2.汗液中氯化物和钠的浓度显著增高,正常汗液氯化物浓度4~60mmol(平均27mmol);钠离子10~80mmol(平均52mmol);而胰腺囊性纤维性变病人氯化物达50~160mmol(平均106mmol),钠浓度为80~190mmol)。测定汗液中氯化物和钠的浓度,已作为胰腺囊性纤维性变的诊断方法之一,正确率达99%。 3.家族中有患此病者,对胰腺囊性纤维性变的诊断也有帮助。 4.结合X线检查、钡餐以及组织形态学检查不难做出诊断。