周期性瘫痪（periodic paralysis）(1)

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　　概述　　周期性瘫痪（periodic paralysis）是以反复发作的骨骼肌弛缓性瘫痪或无力为特征、与钾离子代谢有关的一组疾病。发作时大多伴有血钾水平异常，发作期间肌力正常；分为三型：低钾型、高钾型和正常血钾型，其中以低钾型最多见。　　病因和发病机制
??? 一、低血钾型周期性瘫痪（hypokalemic periodic paralysis ，HoPP）　　是常染色体显性遗传钙通道病，可为家族性或散发病例。部分HoPP与甲状腺功能亢进有关，称为甲亢性周期性瘫痪。离子通道病是由于离子通道功能异常引起，主要侵犯神经和肌肉系统，也可累及心脏和肾脏等。HoPP是1q32染色体编码二氢吡啶受体基因突变所致，临床病变具有遗传异质性，也与11q13-q14、17q23.1-q25.3位点突变有关。　　二、高钾型和正常血钾型周期性瘫痪二者均属于骨骼肌钠通道病，致病基因位于17q23.1-25.3的SCN4A（编码骨骼肌钠通道的α-亚单位）。　　病理改变
??? 本病主要的病理改变是肌浆网空泡化，肌原纤维被圆形或卵圆形空泡分隔，空泡内含有透明液体及少数糖原颗粒。电镜下可见空泡由肌浆网终末池和横管扩张形成。病变晚期可见肌纤维变性。　　临床表现　　一、症状任何年龄均可发病，20-40岁青壮年居多，男性多于女性。随年龄增长发病次数减少。常见的诱因包括饱餐、酗酒、过劳、巨雷运动、寒冷、感染、创伤、情绪激动、焦虑和月经，以及注射胰岛素、肾上腺素、皮质类固醇或大量输入葡萄糖液等。　　1、常于夜间睡眠或清晨起床时发作，肢体肌肉对称性无力或完全瘫痪，由双下肢逐渐延及双上肢，近端较重，肌张力减低、腱反射减弱或消失，少数可累及口咽肌和头面肌，眼球运动不受影响，发作持续6-24小时或1-2天，个别长达1周。发病前常有肢体酸胀、疼痛、麻木感、烦渴、多汗、少尿、面色潮红、嗜睡、恶心、恐惧等前驱症状。　　2、发作经数小时至数日逐渐恢复。瘫痪最早的肌肉先恢复。发作频率不等，数周或数月1次；个别病例每天发作。发作间歇期一切正常。少数发作频繁的病例在长期疾病后出现持久性无力，逐渐加重可出现肢体远端的肌萎缩。　　3、甲亢性周期性瘫痪多见于男性，多发生在觉醒时、运动或饱食后，可持续数日。心律失常较多。　　二、体征患者神志清楚，吞咽、咀嚼、发音、眼球活动正常。瘫痪肢体肌张力低、腱反射减弱或消失。　　实验室及其他检查　　一、怀疑甲亢的患者可做T3、T4、TSH等甲状腺功能，以及肾上腺试验，5分钟内将肾上腺素10mg注入肱动脉，用表皮电极纪录电刺激尺神经诱发同侧手部小肌肉动作电位，注射后10分钟内电位下降30%以上为阳性，证实为特发性低血钾型；甲亢性HoPP偶可出现阳性，但只见于瘫痪发作时。　　二、散发性病例发作期血清钾一般降至3.5mmol/L以下，可低至1-2mmol/L，尿钾也减少，血钠可升高。心电图呈典型低血钾性改变，出现U波，P-R间期、Q-T间期延长，S-T段下降等。肌电图显示电位幅度降低或消失，严重者电刺激无反应。　　三、对低钾型周期性瘫痪诊断困难时，可结合EMG检查和葡萄糖诱发试验来做诊断。即口服葡萄糖100g或静脉注射50%葡萄糖溶液100ml，半小时左右出现四肢无力或瘫痪为阳性。EMG显示动作电位间期增宽，波幅降低。