巴氏水肿胎儿的产前基因诊断

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　　「临床意义」　　巴氏水肿胎儿综合征（Bart＇s Hydrops Syndrome）系α地中海贫血中最严重的一种。它是由于第16号染色体上的四个α珠蛋白基因（每条第16号染色体上应该有二个α珠蛋白基因）全部缺失，导致α珠蛋白链的完全缺乏，γ珠蛋白链则自身聚合成四聚体γ4，即：Hb Barts。其对氧亲合力极强，难以在组织中释放出氧，致胎儿在出生前就窒息死亡。本病在我国南方广东、广西等省区常见。　　引物有α-Ⅰ、α-Ⅱ、β-I、β-Ⅱ四种，其中α-Ⅱ的序列为5＇-ATC ATG GAA ACA TAG TAAT，扩增片段长度为136bp.当被测样品是取自胎儿绒毛的DNA时，若得不到136bp区带就可诊断为巴氏水肿胎儿。为排除技术上的假阴性，可同时扩增一个β-Ⅱ为引物产生的110bp片段，其无论样品是否来源于巴氏水肿胎儿均应在产物中出现，从而起内对照作用。