杜氏肌营养不良的基因诊断及产前诊断

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　　「临床意义」　　杜氏肌营养不良（DMD）为一常见的致死性X-连锁遗传病，约每3500名出生男婴中就有一名罹患该病。已明确DMD的基因定位在X染色体短臂Xp21区上，而且明确了位于该病区的Dystrophin（肌营养不良蛋白）基因的突变或部分缺失是导致DMD的原发分子病因。　　Dystrophin基因是目前已知的较大基因之一，至少有2，000kp长，由70多个外显子和内显子组成，基因内部DNA序列缺失是导致DMD的重要原因，占全部患者的50～60%左右。用多重PCR扩增法扩增9个位于Dystrophin基因内的DNA片段来诊断DMD患者，一般仅需几个小时，具快速、灵敏之特点。若同时扩增9个DMD片段可以测出90%左右基因缺失的DMD患者。假若仅使用两对高缺失率的引物双重扩增，可检出75%左右的基因缺失型DMD家庭的高危胎儿，能快速有效地进行产前诊断。