临床医学诊断基础：矮小体型的临床特点与鉴别

会计考友

　　不同原因引起的矮小体型，其临床特点各不相同。
　　1.家族性矮小体型
　　虽有体型矮小，但骨、牙的发育及性成熟均正常。无内分泌功能异常及其他任何疾病表现。
　　2.Turner综合征
　　为性染色体异常所致。特点是仅见于女性，身材矮小、有颈蹼（颈肩之间呈翼状相连）、肘外翻、卵巢及外生殖器不发育、原发性闭经、第二性征不发育，智力可正常。
　　部分患者可有内脏畸形。
　　3.早老症
　　少见。特点为出生时正常，但早期停止生长发育，体型显著矮小，骨骼比例和骨龄与年龄相符。出现早老现象，表现为青年时期开始衰老，面现皱纹、体力衰退、毛发脱落、皮肤松弛，貌似老人，也可出现全身性动脉硬化。寿命不长。
　　4.青春期延迟
　　特点是儿童期生长发育迟缓，体型矮小，但智力正常，无内分泌及其他疾病表现和证据。病人常于发育期后（23岁左右）生长发育迅速而达正常人标准。
　　5.甲状腺功能减退性矮小体型
　　①呆小症：甲状腺功能减退发生在胎儿或新生儿时期则可发生呆小症。特点是生后不久即出现症状如嗜睡、反应缓慢、肤色灰白、喂饲困难、哭声嘶哑、腹胀、便秘、脐疝等。随着年龄增长可出现身材矮小、四肢粗短、上部量大于下部量；可出现呆小症面容（头大、额低、鼻扁宽、鼻梁下陷、眼距宽、眼裂小、睑浮肿；唇厚、舌大常伸出口外等）、智力发育障碍、出牙迟、囟门闭合迟。皮肤干冷粗厚、甲状腺肿大或萎缩等。
　　②幼年型粘液性水肿：甲状腺功能减退发生于儿童期为幼儿型粘液水肿。表现有体型矮小、骨骼发育延迟、不同程度的智力障碍、代谢低下等表现。但无呆小症面容。
　　6.垂体功能减退性侏儒症
　　垂体前叶功能减退多为特发性，少数可由垂体及其邻近组织的肿瘤、感染、血管病变、外伤及射线等所致。本症的特点为出生后2～3年内发育正常，以后逐渐出现生长发育迟缓、体型矮小，但骨骼仍成比例生长，智力发育正常，无性腺及第二性征发育。
　　7.性早熟
　　6岁前开始性发育者为性早熟。本病特点为初期生长发育迅速，以后由于骨骺提前融合，骨骼生长发育受限，可出现矮小体型，且上部量大于下部量。
　　8.其他
　　各种原因引起的营养不良、代谢性疾病及影响骨骼发育的疾病如佝偻病、粘多糖病等均可导致矮小体型，根据临床特点不难鉴别。