临床医学诊断基础：性别的检查简述

会计考友

　　性别（sex）的发生与分化可分为染色体性别、性腺性别和表型性别三个环节。正常情况下受精卵的染色体组成就是染色体性别（又称为遗传性别），女性为XX，男性为xy，它决定了性腺性别的分化方向，称为性决定。性腺性别的器官发生又决定了表型性别的分化。因此性决定和性分化是一个连续的分化发育过程，任何一个环节发生障碍都可以导致性分化疾病。若染色体性别异常可发生克莱恩费特综合征（Klinefelter syndrome）、性腺发育不全（gonadal dysgenesis，又称为Turner综合征）、真两性畸形等；若性腺性别分化异常可发生单纯性性腺发育不全、先天性无睾症等；若表型性别分化异常可发生假两性畸形（又可分为女性假两性畸形和男性假两性畸形）。女性假两性畸形主要是先天性肾上腺皮质增生所致，男性假两性畸形除先天性肾上腺皮质增生外，雄激素合成障碍和雄激素作用异常也可引起。
　　雄激素对男性表型性别的分化、性器官和男子第二性征的发育和维持以及精子发生的启动和维持有重要作用。雌激素对乳腺、子宫、输卵管、卵巢、阴道以及女子第二性征的发育有重要作用，雌激素与孕激素共同维持正常的月经周期。
　　1.?性别的判断
　　正常人性征明显，性别容易判断，但在患有某些疾病时性征会发生改变。
　　有时性别的判断不仅要根据生殖器和第二性征的发育情况，还要结合病人的身高、体重、指间距、身体上下部比例、有无其他畸形以及年龄和身体发育状态等综合作出判断。家族史对遗传性疾病的诊断有重要意义，必要时还要进行其他检查。
　　2.某些疾病对性征的影响
　　肾上腺皮质肿瘤或长期应用肾上腺皮质激素可使女性病人发生男性化；肾上腺皮质肿瘤也可使男性乳房女性化和其他第二性征改变，如皮肤、毛发、脂肪分布、声音改变等；肝硬化可引起睾丸功能损害。
　　3.性别与某些疾病发生率有关
　　根据临床统计，某些疾病的发生率与性别有关，如甲状腺疾病和系统性红斑狼疮多发生于女性；萎黄病（chlorosis）几乎全发生于女性；胃癌、食管癌、痛风等多发生于男性；甲型血友病多见于男性，偶发于女性。