临床医学学术动态：研究人员发现导致一种先天性无痛症的基因变异

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有少数人先天没有痛觉，无法对痛觉作出正常反应以避开危险，并且容易发生严重自残，这是因为他们患有罕见的先天性无痛症。一个国际研究小组日前报告说，他们发现了导致某种先天性无痛症的基因变异。
　　先天性无痛症即遗传性感觉和自律神经障碍（HSAN），主要因胚胎发育时外胚层发育不全导致，共分为I型、II型等5种类型。
　　德国汉堡—埃彭多夫大学医院日前发表公报说，由该院研究人员领导的一个国际研究小组对一个成员普遍患有II型先天性无痛症的家族进行了分析研究，结果发现，许多家族成员5号染色体上的FAM134B基因都发生了变异。
　　研究人员说，FAM134B基因常见于背根节神经元中，后者是负责将感觉信息传递给中枢神经系统的初级感觉神经元。研究发现，抑制FAM134B的基因表达会导致一些背根节神经元凋亡。FAM134B基因变异也会导致其无法表达，进而导致背根节神经元凋亡，阻碍人们对疼痛的感知。
　　这一研究成果已发表在新一期英国《自然-遗传学》杂志上。