临床医学学术动态：我国科学家发现麻风病易感基因

会计考友

　　我国科学家采用国际最新的全基因组关联分析方法，通过对11400名麻风病患者及健康对照者的研究，发现了麻风病6个易感基因（RIPK2、NNFSF15、C13orf31、CCDC122、NOD2、LRRK2）和一个基因位点。这些易感基因不仅在汉族人中发现，而且在云南少数民族中得到验证，首次证明了中国不同民族对麻风病具有共同的易感基因。该项成果的取得，标志着我国麻风病易感基因研究处于世界领先水平，这对麻风病的发病机理、易感个体筛查和预防具有重大意义。
　　这项研究是由安徽医科大学山东皮肤病临床学院（山东省皮肤病性病防治研究所）研究员张福仁、安徽医大一附院教授张学军和海外特聘教授刘建军领衔完成的，相关研究成果在12月16日的国际著名学术期刊《新英格兰医学杂志》（theNewEnglandJournalofMedicine）在线发表。
　　据介绍，该研究借助于国家人类基因组南方研究中心和安徽医大的全基因组关联分析研究平台和分析技术，在山东、江苏、云南和安徽等数十家单位支持下完成。研究使用的病例样本来自山东、江苏、云南和安徽100余家麻风病防治机构。该研究得到了国家自然科学基金、山东省科技攻关项目和安徽省省长专项基金等的支持理。
　　麻风病是在遗传背景的基础上，由麻风分枝杆菌感染导致的复杂性疾病，人体感染后可侵犯皮肤和外周神经，导致患者残疾、毁型，我国累计登记麻风病患者50万例。经过几十年的综合防治，麻风病现症病人在全球范围内大幅度下降，山东省患病率由最高时的45/10万下降至1994年的1/10万以下。但近15年来，新发病人没有减少，现症病人也保持稳定，全球迄今每年仍有20余万新报告病例，我国每年仍有约1600例新病例报告。截至2008年底，我国仍有近300个县处于麻风病流行状态，且有进一步扩大流行的趋势。
　　据介绍，麻风病主要是由于麻风病菌侵犯易感个体后，机体的免疫系统不能有效杀死入侵的麻风菌，致使麻风菌在体内不断繁殖并释放抗原，造成机体的免疫反应，导致皮损和神经损害。麻风病潜伏期长、起病隐匿，不易早期诊断，目前也没有好的预防措施。此次研究发现的这些易感基因，均参与了机体从识别到抗原呈递处理、细胞因子调节及免疫细胞信号转导等炎症抗原呈递处理和免疫过程，这些基因的变异与发病机制有密切关系。专家认为，该研究成果使人类对麻风病的发病机制有了更加深入的理解，其科学价值是长远的。