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[综合辅导] 临床检验技师考试综合辅导资料:马凡综合征的基因诊断

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发表于 2012-8-22 23:07:37 | 显示全部楼层 |阅读模式
马凡综合征(MarfanSyndrome,MS)为一常染色体显性遗传结缔组织病,发病率1/10000~1/20000,新生突变率高,约20%的病例无家族史。中国人群中的发病率为1.72/10000.散发病例占1/4~1/3,父龄对子女的发病有影响。
MS的病因是微纤维原(Fibrillin,FBN)基因的缺陷。FBN1位于15q21.1,mRNA长10kd.尚未见FBN1的缺失或重大的重排,但可能有许多不同的突变类型,已确定了一些基因突变系核苷酸的取代,例如,G→C(Arg239Pro)突变。FBN1基因的克隆分离使早期诊断成为可能,可用FBNcDNA探针进行RFLP连锁分析做产前基因诊断。FBN1cDNA片段pCLM9可检测TaqI位点多态性;探针MF13片段可测另一Taq1多态性位点。在FBN1基因内存在一(TAAA)n重复序列(重复1~4次不等),用PCR方法可检测该重复序列,进行连锁分析。
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