生化检验辅导：微卫星DNA分析技术

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　　微卫星DNA(MicrosatelliteDNA)，又称为短小串联重复(Shorttandemrepeats,STR)或简单重复序列(Simplerepeatsequence,SRS或SSR)，广泛存在于原核生物和真核生物基因组中，常见的有二、三、四核苷酸重复序列，约占真核生物基因组的5%，其基本构成单元(核心序列)为1–6bp。其中最为常见的是双核苷酸重复即(CA)n和(TG)n，人类基因组约有5×104～1×105个(CA)ｎ重复序列，占10%。每个微卫星DNA的核心序列结构相同，重复单位数目约为10～60次，其长度一般不超过300bp，多位于基因非编码区、内含子或非翻译区，可存在于Ａlu序列中或卫星序列中，但在编码序列及外显子中也可找到。微卫星DNA的高度多态性主要来源于串联数目的不同。关于微卫星DNA多态性产生的机制，目前普遍认为是DNA复制过程中滑动或DNA复制和修复时链滑动与互补链碱基错配，导致一个或几个重复单位的缺失或插入。
　　微卫星DNA是近年来飞速发展起来的一种新型的DNA高度多态性遗传标记系统，具有种类多分布广泛、高度多态性、杂合性高、重组率低的特点，在群体中变异范围大，构成了丰富的长度多态性，有高度的个体特异性，并遵循孟德尔共显性遗传规律，提供了众多有高度遗传信息的新的多态性标记。这种多态性标记已广泛用于构建人类遗传图谱、法医学亲子鉴定、遗传疾病和肿瘤发生机制的研究、疾病相关基因、疾病连锁基因和易感基因的研究、以及疾病诊断等等。